اختلال آکندروپلازی (کوتولگی) چیست؟ + راه تشخیص و درمان آن

آکندروپلازی شرایطی ژنتیکی ( ارثی) است که منجر به کوتاه قدی فرد می گردد و این مشکل یکی از دلایل رایج کوتاه قدی و عدم تناسب بین دست ها و پاها می باشد. متوسط قد مردان بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی 131 سانتی متر ( 52 اینچ یا 4 فوت و 4 اینچ) می باشد و زنان 124 سانتی متر ( 49 اینچ یا 4 فوت و یک اینچ). اگرچه اختلال آکندروپلازی در لغت به معنی عدم تولید غضروف می باشد اما نقص این بیماری در واقع تولید غضروف نیست بلکه عدم توانایی در تبدیل غضروف به استخوان می باشد به ویژه استخوان بلند. در این مقاله از بخش بیماری های دکتر سلام در مورد اختلال آکندروپلازی صحبت خواهیم کرد.

اختلال آکندروپلازی

اینجا هزاران نفر تونستن به وزن ایده آل برسند

شما به کمک این کلینیک به صورت تضمینی میتونید وزن کم کنید. نه نیازی به ورزش های سخت هست نه قرص و داروی خطرناک، خیلی ساده و بدون دردسر فقط با تکنیک های اختصاصی این کلینیک آنلاین.

حقایقی درمورد اختلال آکندروپلازی

  • اختلال آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی رشد استخوان می باشد.
  • اختلال آکندروپلازی یکی از انواع رایج کوتولگی می باشد ( کوتولگی به معنی کوچک بودن دست ها و پاها و عدم تناسب بین آن ها می باشد)
  • اختلال آکندروپلازی یکی از عوامل رایج کوتاه قامتی است که در این حالت افراد دارای دست و پای کوتاهی می باشند.
  • ظاهر فرد کوتاه قد مخصوص است.
  • ضریب هوشی در افراد کوتاه قامت مبتلا به آکندروپلازی عادی است.
  • عوارض ناشی از آکندروپلازی ممکن است که بر مغز و ستون فقرات فرد تاثیر بگذارد.
  • اختلال آکندروپلازی یک بیماری ارثی است اما در 80 درصد از موارد ممکن است که به دلیل جهش ژنتیکی رخ دهد در صورتی که حتی والدین کودک کوتاه قامت نباشند.
  • اختلال آکندروپلازی را می توان قبل از تولد تشخیص داد.

اختلال آکندروپلازی چیست؟

اختلال آکندروپلازی یکی از نقص های شناخته شده در بدو تولد می باشدکه انسان ها از گذشته با آن آشنا می باشند. در امریکای لاتین از هر 10 هزار مورد تولد یک نفر مبتلا به اختلال آکندروپلازی است و در دانمارک 12 نفر در 77 هزار نفر. متوسط ابتلای جهانی برابر است با تقریبا 1 نفر در 25 هزار تولد.

از ویژگی های اختلال آکندروپلازی چیست؟

اختلال آکندورپلازی یک شرایط مشخص است که معمولا در بدو تولد قابل تشخیص می باشد. کودک مبتلا به اختلال آکندروپلازی دارای یک تنه باریک و بلند می باشد که دست ها و پاهای کوتاه به آن متصل شده اند و اندام های او با هم تناسبی ندارند. این کودکان دارای سر بزرگ و پیشانی برجسته می باشند، میانه صورت آن ها به خوبی کشیده نشده و گونه آن ها برجسته نمی باشد، پل بینی آن ها بسیار پایین و سوراخ های بینی بسیار باریک هستند.


بیشتر بدانید: زندگی خوب خانواده کوتوله ها در هند


انگشت کوچک نوزاد بسیار کوچک است و انگشت حلقه و انگشت بزرگ با فاصله از هم قرار دارند به گونه ای که یک حالت سه بعدی به دست می دهند. بیشتر مفاصل ممکن است که بیش از حد نرمال خم شوند. به عنوان مثال زانو هنگام ایستادن بیش از حد معمول به طرف داخل فرو می رود. تمام مفاصل این گونه عمل نمی کنند. در مقابل کشش و چرخش بازوها به صورت غیر عادی محدود هستند. کشش باسن نیز دچار محدودیت است.

در بدو تولد غالبا برآمدگی در میانه پشت به همراه یک قوز کوچک در کمر مشاهده خواهد شد. با راه رافتن قوز از بین خواهد رفت و انحنا و یا همان گودی کمر آشکار خواهد شد. انحنای کمر در بزرگسالان پایدار است. پاها حالت پرانتزی خواهند شد. در ماهیچه های کودک کاهش عضلات مشاهده خواهد شد. به دلیل سر بزرگ مخصوصا در مقایسه با بقیه بدن و کاهش عضلات، کودک مبتلا به اختلال آکندروپلازی طبق برنامه رشد مخصوص کودکان رشد نخواهد کرد.

برنامه رشدی کودکان مبتلا به اختلال آکندروپلازی همانند دیگر کودکان عادی نخواهد بود و برنامه ای است که مخصوص کودکان مبتلا به آکندروپلازی می باشد. ضریب هوشی بیماران مبتلا به آکندروپلازی معمولا نرمال است. بزرگی مغز این کودکان عادی خواهد بود.

اختلال آکندروپلازی

اختلال آکندروپلازی چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص اختلال آکندروپلازی بر اساس الگوهای فیزیکی خاصی مشخص خواهد شد. ابتلا به آکندروپلازی در بدو تولد مشهود است. ویژگی های مشخص این بیماری معمولا توسط اشعه ایکس، سونوگرافی و دیگر روش های عکس برداری قابل درک خواهد بود. سونوگرافی می تواند در مورد تشخیص این بیماری قبل از تولد کاملا مطمئن نباشد و در مورد آن شک داشته باشد.

تشخیص مولکولی اختلال آکندروپلازی قبل از تولد امکان پذیر است اگر درمورد آن مشکوک باشند یا خطر ابتلا به این بیماری زیاد باشد ( در مواردی که والدین هر دو مبتلا به آکندروپلازی می باشند). در صورتی که والدین هر دو مبتلا باشند تشخیص اختلال آکندروپلازی کودک می تواند مفید باشد زیرا هدف از انجام این کار تمایز آکندروپلازی هموزیگوت کشنده ( با دو کپی از ژن معیوب) از آکندروپلازی هتروزیگوت ( با یک کپی از ژن آکندروپلازی) از حالت نرمال می باشد. تشخیص قبل از تولد توسط آزمایش سلول ها که توسط نمونه برداری ویلوس کوریونی و آمینوسنتز صورت می گیرد.

آنچه که می توان برای بیماران اختلال آکندروپلازی انجام داد

کودکان و بزرگسالانی که مبتلا به آکندروپلازی می باشند با دریافت توجه های لازم از طرف فیزیوتراپ و والدین خود می توانند زندگی عادی داشته باشد. معاینه های کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند اندازه گیری میزان رشد آن ها از جمله ( قد / ارتفاع و وزن ) و سر آن ها که دارای نمودار ویژه کودکان مبتلا به آکندروپلازی می باشد. مراقبت های آگاهانه و دوره ای و بررسی های عصبی جز موارد بسیار مهم محسوب می شوند. وقتی مشکلات خاصی آکندروپلازی را برای ما پیچیده تر می کنند، مداخله پزشکان و متخصصان بسیار مهم و کمک کننده می باشد.

به عنوان مثال: سوراخ بزرگی که در زیر جمجمه قرار دارد ممکن است نیاز داشته باشد که به کمک جراحی کمی بازتر شود زیرا در مواردی که این سوراخ تنگ شده باشد موجب فشار آوردن به رگ های خونی و نخاع می گردد و در نتیجه تنگی نفس ایجاد خواهد شد و فرد کنترل تنفس خود را از دست خواهد داد. این کار عملی است که از مرگ ناگهانی نوزاد مبتلا به آکندروپلازی جلوگیری می کند. مرگ ناگهانی در نوزاد مبتلا به آکندروپلازی بین 2 تا 5 درصد است.

برآمدگی های قسمت پشت کمر کودک مبتلا به آکندروپلازی ممکن است که نوسان داشته باشد و به قسمت پایین کمر حرکت کند و موجب فشرده شدن نخاع در دوران نوجوانی او گردد. فشرده شدن نخاع به جراحی نیاز دارد تا دوباره آن ها به حالت اولیه باز گردانند. تنگی نخاع رایج ترین بیماری در افراد بالغ مبتلا به آکندروپلازی می باشد. استفاده از کمک های اورتوپد ممکن است برای بلند کردن استخوان ها دست و پاها و اصلاح کردن پاهای پرانتزی ( معمولا بعد از رسیدن به رشد کامل) توصیه شود.

جراحی لامینکتومی کمر وقتی نیاز است که تنگی نخاع علائمی را در فرد بالغ ایجاد کند. عدم تناسب بین مغز و جمجمه گاهی اوقات می تواند موجب هیدروسفالوس ( تجمع آب در مغز) می شود که در این حالت باید آب درون مغز را تخلیه کنند. بزرگ بودن سر کودک مبتلا به آکندروپلازی می تواند هنگام زایمان طبیعی موجب خونریزی مغزی در او شود و ممکن است که به مادر زایمان سزارین پیشنهاد شود اگر کودک او به آکندروپلازی مبتلا باشد.


بیشتر بدانید: مشاوره تغذیه و رژیم غذایی کوتاهی قد کودکان


ساقه مغز یا همان بصل النخاع ( که کنترل بخش مرکزی تنفس را به عهده دارد) ممکن است در کودکان مبتلا به آکندروپلازی فشرده شود و موجب ناهنجاری در تنفس او گردد. زنان بارداری که از بیماری آکندروپلازی رنج می برند باید کودکان خود را از طریق سزارین به دنیا بیاورند زیرا این دسته از زنان دارای لگن کوچکی هستند و ریسک ابتلای کودک به تروما حین تولد زیاد خواهد بود. عفونت در لایه میانی گوش ( محیط اوتیتیس) به صورت متناوب ایجاد خواهد شد و می تواند موجب از دست دادن قدرت شنوایی فرد از خفیف تا متوسط گردد.

بنابراین عفونت گوش باید توسط آنتی بیوتیک ها به سرعت تحت درمان قرار بگیرد. تراکم و نامنظمی دندان در این گونه بیماران بسیار رایج است. دندان های باید منظم شوند اگر نیاز باشد برای حل این مشکل می تواند تعدادی از دندان ها را کشید تا جا برای ردیف شدن مابقی دندان ها باز شود. کنترل چاقی بسیار مهم است و چاقی می تواند مشکلات قابل توجهی در بیماران آکندروپلازی ایجاد کند. معمولا ایجاد وزن اضافی در دوران کودکی ایجاد می گردد.

وقتی که فرد دچار چاقی باشد مشکلات کمر و مفاصل در او آشکار خواهد شد که با گذر زمان بدتر می گردند. کودکی که مبتلا به آکندروپلازی است نباید اجازه بدهد که در او اضافه وزن ایجاد گردد. بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی باید وزن خود را به طور متداوم کنترل کنند. درمان به کمک هورمون رشد انسان، که هنوز در حال آزمایش است، بعد از درمان برای افزایش نزخ رشد به بیمار توصیه می گردد اما تحقیقات هنوز نشان نداده اند که استفاده از این هورمون ها موجب افزایش قد در بزرگسالان شده است یا نه.

اختلال آکندروپلازی

اختلال آکندروپلازی چگونه به ارث می رسد؟

آکندروپلازی به عنوان یک اتوزومی بالغ زمانی به ارث می رسد که تنها یک کپی غیرعادی ژن ( جهش ) انجام شده باشد و این امر موجب آکندروپلازی می گردد. این ژن معیوب به طور کامل نفوذ می کند و بدنی مفهوم است که هر فردی حامل این ژن باشد دچار آکندروپلازی خواهد شد. هر کس که این ژن را داشته باشد نمی تواند از آکندروپلازی در امان بماند.

با این وجود، تنوع های زیادی در بیان و توضیح ژن وجود دارد یعنی کودکان مبتلا به آکندروپلازی دارای کپی های کربنی از یکدیگر نمی باشند اگرچه ممکن است همانند چشم غیر مستقیمی باشد. تنها در یک هشتم موارد ژنی که از والدین  به ارث رسیده است دارای آکندروپلازی است. در عوض تقریبا هفت هشتم موارد به دلیل جهش ( تغییر جدید در ژن) رخ خواهد داد. بدین مفهوم که در بیشتر موارد آکندروپلازی به دلیل جهش یا تغییر در اسپرم یا تخمک والدین ایجاد می شود.

شانس ایجاد جهش با افزایش سن پدر بیشتر خواهد شد. در سال 1912 گزارش شد که تغییر جهش در فرزندان نخست کمتر از فرزندان آخر می باشد. این موضوع با این حقیقت تایید شد که آکندروپلازی با سن والدین رابطه مستقیم دارد ( سن پدر).

والدین مبتلا به اختلال آکندروپلازی ( یکی از والدین)

اگرچه بیشتر کودکان مبتلا به آکندروپلازی دارای والدینی با این بیماری نمی باشند اما آن ها دارای ژن هایی تغییر و جهش یافته می باشند که منجر به آکندروپلازی می گردند. آن ها می توانند این ژن های معیوب را به کودکان خود منتقل کنند و خطر انتقال آن به کودکان در هر بارداری برابر با 50 درصد خواهد بود.

والدین مبتلا به اختلال آکندروپلازی (هر دو والدین)

زوج های مبتلا به آکندروپلازی گاهی تمایل به داشتن فرزند خواهند داشت. اگر این گونه باشد، هر کدام از والدین دارای شانس 50 درصدی برای انتقال ژن های معیوب به کودک خود خواهند بود. بدین مفهوم که، در این موقعیت 25 درصد شانس داشتن قامت متوسط در کودک وجود دارد و 50 درصد شانس داشتن کودک کوتاه قامت همانند خودشان و 25 درصد شانس داشتن دو ژن آکندروپلازی وجود خواهد داشت.

ترکیب دو ژن موجود آکندروپلازی ( که هموزیگوت آکندروپلازی نامیده می شوند) موجب ایجاد مشکلات اسکلتی می گردد که این امر موجب مرگ زودهنگام آن ها در نوزادی به دلیل نارسایی های تنفسی می شود زیرا دارای قفسه سینه کوچک و مشکلات عصبی ناشی از هیدروسفالاس می باشند.

چه ژن هایی موجب ایجاد اختلال آکندروپلازی می گردند؟

با ایجاد جهش در ژن FGFR3 که کد پروتئین ( سومین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست) مهمی برای نگهداری از استخوان و بافت مغز می باشد آکندروپلازی ایجاد می گردد. دو جهش خاص در این ژن مسئول ایجاد آکندروپلازی می باشند. این جهش ها فرآیند تشکیل استخوان از غضروف را محدود خواهند کرد. ژن FGFR3 در بازوی کوچک کروموزوم 4 در پیوند کروموزوم 4P16.3. قرار گرفته است.


بیشتر بدانید: درمان اختلالات رشد و کوتاهی قد


تا چه اندازه کودکان مبتلا به اختلال آکندروپلازی رشد خواهند کرد؟

طبق آمار بیمارستان کودکان در فیلادلفیا، متوسط قد بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی 4 فیت، 4 اینچ برای مردان و 4 فیت، یک اینچ برای زنان می باشد. بسیار نادر است که افراد بالغ مبتلا به آکندروپلازی بیش از 5 فیت رشد داشته باشند.

اختلال آکندروپلازی

اختلال آکندروپلازی چگونه تشخیص داده خواهد شد؟

پزشک ممکن است که آکندروپلازی را در دوران بارداری یا درست بعد از تولد نوزاد تشخیص دهد.

تشخیص اختلال آکندروپلازی حین بارداری

برخی از ویژگی های آکندروپلازی در دوران بارداری از طریق سونوگرافی قابل تشخیص می باشند. از جمله علائم آن هیدروسفالوس یا بزرگی غیر عادی سر. اگر پزشک شما مشکوک به آکندروپلازی باشد ممکن است که تست ژنتیک توصیه شود. این تست برای شناسایی ژن FGFR3 در نمونه مایع آمینوتیک می باشد. این مایع اطراف جنین در جفت را فرا گرفته است.

تشخیص اختلال آکندروپلازی بعد از تولد نوزاد

پزشک با نگاه کردن به ظاهر نوزاد قادر خواهند بود که این مشکل را در او تشخیص دهند. پزشک ممکن است عکس برداری با اشعه ایکس برای اندازه گیری استخوان های نوزاد را تجویز کند. این کار به تایید تشخیص کمک خواهد کرد. ممکن است تست خون برای شناسایی ژن FGFR3 نیز توصیه شود.

اختلال آکندروپلازی چگونه درمان خواهد شد؟

درمانی برای آکندروپلازی وجود ندارد. اگر عوارض این بیماری افزایش یابد، پزشک مواردی را به شما معرفی خواهند کرد به عنوان مثال آنتی بیوتیک برای درمان عفونت گوش و جراحی برای مواری که فرد از تنگی نخاع رنج می برد. برخی از پزشکان از هورمون های رشد برای افزایش نرخ رشد کودکان استفاده می کنند. با این وجود، تاثیرات بلند مدت آن ها بر افزایش قد هنوز مشخص نشده است و در بهترین حالت ممکن است که فرد تا حد متوسط رشد کند.

زندگی با اختلال آکندروپلازی

نرخ مرگ و میر در کودکان مبتلا به آکندروپلازی کاهش یافته است اما بمحض این که این دوران اولیه طی شود، زندگی آن ها همانند دیگر کودکان خواهد بود. شما می توانید با چکاپ های های منظم و سالانه به کودک خود کمک کنید که یک زندگی عالی را تجربه کند. این معاینات به پزشک کمک خواهد کرد که هرگونه مشکل ناشی از آکندروپلازی را به سرعت تشخیص دهد و به درمان آن بپردازد. پزشکان به شما این شانس را می دهند که نگرانی ها و سوالات خود را با آن ها در میان بگذارید.

زیرا کودکان مبتلا به آکندروپلازی با مشکلات زیاد اجتماعی و فیزیکی روبرو خواهند شد و این مشکلات او را به چالش خواهند کشید. بسیار مهم است که به آنها کمک کنید که با دیگر کودکان مبتلا به این بیماری ارتباط برقرار کنند کودکانی که به آن ها پیشنهاد دوستی، محافظت و نصحیت بدهند. گروه های بسیاری برای بیماران آکندروپلازی به صورت آنلاین وجود دارد. افزون بر این سازمان هایی برای حمایت از این کودکان وجود دارند که دارای برنامه های گروهی و اجتماعی برای کمک به کودکان و والدین آن ها می باشند.

اختلال آکندروپلازی

چشم انداز بلند مدت اختلال آکندروپلازی

طبق آمار ارائه شده، بیشتر افراد مبتلا به آکندروپلازی دارای طول عمر عادی می باشند. با این وجود، خطر مرگ در سال اول زندگی برای آن ها بسیار بالا است. ممکن است که خطر بیماری های قلبی در آینده برای آن ها وجود داشته باشد. اگر مبتلا به آکندروپلازی می باشید، ممکن است که به رعایت دستورات فیزیکی و جسمی نیاز داشته باشید از جمله خودداری از انجام ورزش هایی که بر نخاع و ستوت فقرات تاثیر می گذارند. با این وجود، هنوز هم می توانید طول عمر زیادی داشته باشید.


بیشتر بدانید: این ورزش ها مانع رشد قد کودک می شود


کوتولگی

کوتولگی همان کوتاه قامتی است که از طریق ژنتیک یا به دلیل شرایط پزشکی در فرد ایجاد خواهد شد. کوتولگی به طور کلی با قد 4 فیت و 10 اینچ ( 147 سانتی متر) یا کمتر خود را در افراد بالغ نشان می دهد. متوسط قد در افراد بزرگسال مبتلا به کوتولگی 4 فیت ( 122 سانتی متر ) می باشد. شرایط پزشکی زیادی موجب کوتولگی می گردند. به طور کلی، اختلالات به دو دسته تقسیم بندی می شوند:

عدم تناسب کوتولگی

اگر اندازه بدن تناسبی با هم نداشته باشند، بخش هایی از بدن کوچک تر هستند و بقیه بخش ها متوسط یا بزرگ تر از متوسط هستند. اختلالاتی که موجب عدم تناسب در کوتولگی می گردند موجب عدم رشد و توسعه استخوان ها خواهند شد.

کوتولگی متناسب

در این حالت اگر تمام اعضای بدن کوچک باشند بدن به صورت متناسب کوچک به نظر خواهد آمد. کوتولگی متناسب به معنی کوچک به نظر رسیدن است بدون این که عدم تناسبی در اندازه اعضای بدن مشاهده گردد. شرایط پزشکی که در بدو تولد یا دوران کودکی بر روی فرد انجام می شود به طور کلی رشد او را محدود خواهد کرد.

برخی افراد کلمه “آدم کوتوله” را بیشتر از “افراد کوچک یا کوتاه قامت” مورد استفاده قرار می دهند. بنابراین بسیار مهم است در مورد افرادی که از این اختلال رنج می برند آگاهی داشته باشید. اختلال کوتولگی با قد کوتاهی که در خانواده ها وجود دارد کاملا متفاوت است. قد کوتاهی به دلیل تفاوت در اندازه رشد استخوان ها ایجاد می شود و یک اتفاق عادی است.

اختلال آکندروپلازی

علائم کوتولگی

به جز کوتاهی قد علائم و نشانه های متنوعی برای اختلال کوتولگی وجود دارد.

عدم تناسب کوتولگی

افرادی که دچار کوتولگی می باشند اختلالی در آن ها وجود دارد که در اندام های آن ها تناسبی موجود نمی باشد. معمولا بدین صورت که در قسمت بالا تنه بزرگ و دست و پاها بسیار کوچک می باشند. اما برخی از افراد ممکن است که تنه کوچکی داشته باشند و دست و پاهای آن ها بزرگ تر باشد. در این اختلال سر به صورت غیر عادی بسیار بزرگ تر است بدن می باشد.

تقریبا تمام افرادی که دچار عدم تناسب کوتولگی می باشنداز ضریب هوشی نرمالی برخوردار هستند. در موارد بسیار نادری استثنائاتی به دلیل جمع شدن مایعات اضافی در اطراف مغز مشاهده شده است که بر روی میزان ضریب هوشی فرد تاثیر داشته است.

رایج ترین عامل ایجاد کننده کوتولگی اختلالی است به نام آکندروپلازی است که موجب عدم تناسب در اندام در اندام فرد خواهد شد. این اختلال به صورت زیر خود را نشان می دهد:

  • سایز متوسط در بدنه
  • دست ها و پاهای کوتاه، به ویژه در بالای بازو و بالای پاها در قسمت ران استخوان ها کوچکتر می باشند
  • انگشتان کوچک، و بین انگشت وسط و انگشت حلقه فاصله بسیاری وجود دارد
  • محدودیت حرکت در آرنج
  • به صورت بسیار نامتناسب سر بزرگ، پیشانی دارای برآمدگی و پل بینی تخت و صاف است.
  • پاها به صورت مداوم در حال پرانتزی شدن
  • قوس کمر در حال زیاد شدن
  • قد افراد بالغ تقریبا 4 فوت ( 122 سانتی متر)

دیگر علل ایجاد کننده کوتولگی نامتناسب اختلالی نادر به نام اسپوندیلواپیپاز دیسپلازی مادرزادی می باشد.

از علائم این بیماری به موارد زیر می توان اشاره کرد:

  • تنه بسیار کوچک
  • گردن بسیار کوتاه
  • بازو و ران های کوتاه
  • دست ها و پاهای متوسط
  • قفسه سینه پهن و گرد
  • گونه های کمی تخت
  • شکاف کام
  • ناهنجاری در استخوان ران که موجب تغییر جهت آن ها می گردد
  • پاهای چرخیده یا بد شکل
  • عدم پایداری در استخوان گردن
  • ایجاد منحنی هایی در قسمت بالایی ستون فقرات
  • مشکلات شنوایی و بینایی
  • آرتروز و مشکلات حرکتی در مفاصل
  • حداکثر قد در افراد بالغ از 3 فیت ( 91 سانتی متر) تا 4 فیت ( 122 سانتی متر) می باشد

اختلال آکندروپلازی

کوتولگی متناسب

کوتولگی متناسب به دلیل مشکلات پزشکی که در زمان تولد یا دوران کودکی، فرد را درگیر می کنند ایجاد می گردد و این اختلال رشد کودک را محدود خواهد کرد. در این حالت سر، تنه و دست و پاها کوچک هستند اما با یکدیگر تناسب دارند. چون این اختلال بر روی رشد کلی کودک تاثیر می گذارد منجر به رشد ضعیف یک یا تعداد بیشتری از سیستم های بدن خواهد شد.

کمبود هورمون رشد یکی از علل ایجاد کوتولگی متناسب می باشد. این اختلال زمانی رخ می دهد که غده هیپوفیز قادر به تولید مقدار مناسبی از هورمون رشد نباشد در حالی که این هورمون برای رشد کودک بسیار مهم و ضروری است. علائم آن شامل موارد زیر می باشند:

  • اندازه قد زیر نمودار رشد کودکان معمولی
  • نرخ رشد آهسته کمتر از حد مورد انتظار
  • تاخیر یا عدم توسعه جنسی در دوران بلوغ

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

علائم یا نشانه های کوتولگی نامتناسب معمولا در لحظه تولد یا نوزادی خود را نمودار خواهند کرد. کوتولگی متناسب ممکن است که خود را به صورت ناگهانی نشان ندهد. اگر هر گونه نگرانی در مورد رشد او یا عدم تکامل بدن او دارید به متخصص کودک خود مراجعه کنید.

علل ایجاد کوتولگی

اغلب موارد کوتولگی به اختلال ژنتیکی مربوط می شوند اما دلیل اصلی ایجاد کننده آن هنوز ناشناخته است. اکثر عواملی که ایجاد کننده این بیماری هستند جهش های ژنتیکی می باشند که در اسپرم مرد یا تخمک زن رخ می دهد و این احتمال بیشتر از این است که جهش ژنتیکی در هر دو والدین رخ بدهد و موجب ایجاد اختلال کوتولگی گردد.

اختلال آکندروپلازی

تقریبا 80 درصد از افرادی که با آکندروپلازی متولد می شوند دارای والدینی با قد متوسط می باشند. فردی که مبتلا به آکندروپلازی است و دارای والدین متوسطی است یک ژن جهش یافته همراه با اختلال و یک رونوشت نرمال از ژن دریافت کرده است. فردی که مبتلا به این اختلال است ممکن است که ژن جهش یافته یا رونوشت نرمال را به کودک خود نیز منتقل کند.

سندروم ترنر

سندروم ترنر شرایطی است که تنها بر زنان یا دختران تاثیر می گذارد. زمانی که کروموزوم جنسی ( کروموزوم ایکس) به طور کلی یا جزئی از بین رفته باشد ایجاد خواهد شد. یک زن کروموزوم ایکس را از هر کدام از والدین خود به ارث می برد. دختری که به سندروم ترنر مبتلا است تنها یک کپی کامل از کروموزوم جنسی زنان به او منتقل شده است در حالی که باید دو کپی منتقل می شد.

اختلال آکندروپلازی

کمبود هورمون رشد

علت کمبود هورمون رشد در برخی از موارد به دلیل جهش ژنتیکی یا جراحت می باشد اما برای افرادی که دچار اختلال می باشند هیچ دلیلی تاکنون شناخته نشده است.

دیگر دلایل

دیگر دلایل ایجاد کوتولگی عبارتند از اختلالات ژنتیکی، کمبود دیگر هورمون ها یا کمبود مواد مغذی. در برخی از مواقع دلایل ناشناخته است.

عوارض اختلال کوتولگی

عوارض ناشی از اختلال کوتولگی می تواند بسیار زیاد باشد اما برخی از آن ها در شرایطی متداول تر هستند.

کوتولگی نامتناسب

ویژگی های برجسته آن جمجمه، ستون فقرات و اندام های حرکتی نا متناسب که موجب مشکلات زیر خواهند شد:

  • تاخیر در حرکت از جمله بلند شدن، راه رفتن و دیگر حرکت ها
  • عفونت دائمی در ناحیه گوش و خطر از دست دادن شنوایی
  • پرانتزی شدن پاها
  • تنگی نفس حین خواب شبانه
  • فشار بر روی نخاع از ناحیه جمجمه
  • جمع شدن مایع زیاد دور مغز ( هیدروسفالوس)
  • نامرتبی دندان ها
  • ایجاد قوز یا گودی زیاد کمر که با درد همراه هستند و تنفس را با مشکل مواجه می کنند
  • ایجاد یک کانال باریک در قسمت پایین ستون فقرات ( قسمت نخاع) در نتیجه موجب فشار بر ستون فقرات خواهد شد و درد شدید یا بی حسی در پاها ایجاد خواهد کرد.
  • آرتروز
  • افزایش وزن که می تواند منجر به مشکلات زیادی در مفاصل، نخاع و اعصاب گردد.

کوتولگی متناسب

در کوتولگی متناسب مشکل در رشد فرد غالبا خود را با عدم توسعه و تکامل ضعیف اندام ها نشان می دهد. به عنوان مثال، مشکلات قلبی که معمولا توسط سندروم ترنر ایجاد می شوند می توانند تاثیرات قابل توجهی بر سلامتی بگذارند. عدم جهش جنسی همراه با کمبود هورمون رشد یا سندروم ترنر می تواند به طور همزمان بر رشد فیزیکی و عملکرد اجتماعی تاثیر بگذارد.

بارداری

زنانی که مبتلا به کوتولگی نامتناسب می باشند ممکن است که حین بارداری دچار مشکلات تنفسی گردند. تقریبا در این زایمان سزارین ضروری است زیرا اندازه و شکل لگن به مادر اجازه زایمان طبیعی را نمی دهد.

اختلال آکندروپلازی

تصور عمومی

بیشتر افراد کوتوله ترجیح می دهند که این برچسب به آن ها نخورد. با این وجود برخی از مردم ممکن است ترجیح دهند که خود را کوتوله، قد کوتاه یا انسان کوچک بنامند. آدم ریزه یک اصطلاح توهین آمیز به آن ها محسوب می شود.

مردم با قد متوسط ممکن است که تصورات غلطی در مورد افراد کوتوله داشته باشند. تصورات غلط می تواند بر عزت نفس این افراد تاثیر بگذارد و موقعیت های موفقیت آمیز آن ها در مدرسه یا محیط کار را محدود کند.

کودکان مبتلا به کوتولگی معمولا از طریق همکلاسی های خود مورد آزار و تمسخر قرار می گیرند. زیرا کوتولگی یک اتفاق غیر معمول است و همین موجب منزوی شدن آن ها می گردد.

تشخیص کوتولگی

متخصص زنان و زایمان فاکتورهای رشد کودک شما را مورد بررسی قرار خواهد داد تا متوجه شود آیا به اختلال کوتولگی مبتلا است یا نه؟ در برخی از موارد، کوتولگی نامتناسب ممکن است توسط سونوگرافی قابل تشخیص باشد در این حالت دست ها و پاهای بسیار کوچک و نامتناسب با تنه و دیگر نقاط نشان دهنده مشکل کوتولگی می باشد.

تست های تشخیص شامل موارد زیر می باشند:

اندازه گیری

اندازه گیری منظم فاکتورهای رشد کودک از جمله قد، وزن و دور سر به تشخیص بسیار کمک خواهند کرد. در هر معاینه، متخصص این اندازه گیری ها را وارد جدول خواهد کرد و با مقایسه آن ها با اندازه های نرمال از سلامت کودک مطمئن خواهد شد. اندازه گیری برای شناسایی رشد غیر عادی از جمله تاخیر در رشد یا اندازه بسیار بزرگ و نامتناسب سر مهم است. اگر هر کدام از اندازه گیری های در این جداول نگران کننده باشند متخصص اندازه گیری های بیشتری در دوره های کوتاه تری انجام خواهد داد.

چهره

بسیاری از ویژگی های متمایز صورت و اسکلت می توانند نشان دهنده اختلال کوتولگی باشند. چهره کودک گاهی می تواند به متخصص در تشخیص اختلال کمک کنند.

اختلال آکندروپلازی

تکنولوژی عکس برداری

پزشک ممکن است که عکس برداری های رادیولوژی مانند اشعه ایکس تجویز کند زیرا ناهنجاری های خاص جمجمه و اسکلت از این طریق به خوبی قابل مشاهده خواهند بود. ابزار های متفاوت عکس برداری ممکن است که جهش های ژنتیکی ایجاد شده در استخوان ها را به خوبی آشکار سازند همچنان که علت آن می تواند کمبود هورمون رشد باشد. عکس برداری به کمک ام آرآی ناهنجاری های ناشی از غده هیپوفیز را آشکار خواهد کرد. این غده نقش مهمی در تولید هورمون بازی خواهد کرد.

تست ژنتیک

تست ژنتیک برای تشخیص اختلالات مربوط به کوتولگی بسیار موثر است اما برای تشخیص صحیح این تست ضروری نمی باشد. تست ژنتیک در مواقعی که دیگر شواهد برای تشخیص واضح نمی باشند توصیه می گردد. اگر متخصص شما تشخیص دهد که دختر شما ممکن است که دچار سندروم ترنر شده باشد آن گاه تست ویژه آزمایشگاهی برای ارزیابی کروموزوم ایکس و استخراج آن از سلول های خونی توصیه خواهد شد.

سابقه خانوادگی

متخصص شما ممکن است که در مورد قد اعضای خانواده شما از جمله خواهرها و بردران، والدین، پدربزرگ، مادر بزرگ یا دیگر نزدیکان اطلاعاتی جمع آوری کند تا متوسط قد خانوادگی شما را بدست آورد.

تست هورمون

پزشک شما ممکن است آزمایشی برای ارزیابی سطح هورمون رشد یا دیگر هورمون های ضروری برای رشد در دوران کودکی تجویز کند.

تیم مراقبت در بیماری کوتولگی

تعدادی از اختلالات که موجب کوتولگی می گردند میتوانند مشکلات متنوع زیادی و همچنین عوارض جانبی پزشکی ایجاد کنند. متخصصان زیادی ممکن است در پی یافتن شرایط ویژه ای باشند که از آن طریق به خوبی بیماری را تشخیص دهند، درمان مناسب را به فرد پیشنهاد دهند و از او مراقبت کنند. تیم پزشکی که مسئولیت مراقبت از کودک را به عهده گرفته است با توجه به نیاز های کودک تغییر خواهد کرد. پزشک خانواده و متخصص کودک می تواند به خانواده در مراقبت از کودک کمک کنند.

متخصصانی که در تیم پزشکی شما ممکن است قرار داشته باشند عبارتند از:

  • متخصصان اختلالات هورمونی ( غدد درون ریز)
  • متخصص گوش حلق و بین
  • متخصص اختلالات اسکلت ( اورتوپد)
  • متخصص اختلالات ژنتیکی
  • متخصص قلب ( عروق)
  • متخصص چشم
  • ارائه دهنده سلامت های روانی مانند روانشناس و روان پزشک
  • متخصص ناهنجاری های سیستم عصبی ( نورولوژیست)
  • متخصص دندان پزشکی که به رفع مشکلات ردیف و تراز بودن دندان ها می پردازد
  • متخصصانی که به رفتار کودکان متناسب با سن شان کمک خواهد کرد از جمله مهارت های اجتماعی و شخصی
  • متخصصان حرفه ای که توسعه و بهبود مهارت های روزانه و استفاده از محصولاتی که با فعالیت های روزانه فرد تناسب دارند.

اختلال آکندروپلازی

درمان کوتولگی

هدف از درمان حداکثر عملکرد و مستقل کردن فرد می باشد. درمان در بیشتر افراد کوتاه قد موجب افزایش قد نخواهد شد اما ممکن است مشکلات ناشی از عوارض را اصلاح کند یا از بین ببرد.

درمان های جراحی

روش های جراحی ممکن است به اصلاح مشکلات در افراد مبتلا به کوتولگی نامتناسب کمک کند مشکلاتی از قبیل:

  • اصلاح جهت در استخوان های در حال رشد
  • پایداری و اصلاح شکل ستون فقرات
  • افزایش فاصله بین استخوان های ستون فقرات و افزایش فشار بر نخاع
  • خارج کردن مایع اضافی اطراف مغز ( هیدروسفیلوس)

هورمون درمانی

به افرادی که به دلیل کمبود هورمون رشد به اختلال کوتولگی مبتلا شده اند، نوعی از هورمون رشد سنتزی را به آن ها تزریق می کنند تا آخرین رشد خود را انجام دهند. در بیشر موارد به کودکان به صورت روزانه برای چندین سال تزریق انجام می شود تا به حداکثر رشد خود برسند. امید دارند که حداقل به متوسط قد خانوادگی برسند.

درمان ممکن است که تا دوره نوجوانی و جوانی ادامه پیدا کند تا زمانی که از بلوغ فرد از جمله افزایش وزن متناسب در ماهیچه ها یا چربی مطمئن شوند. برخی از افراد ممکن است که برای کل دوران زندگی خود نیاز به درمان داشته باشند. درمان ممکن است شامل مکمل هایی هورمونی باشد که فرد دچار کمبود آن ها نیز می باشد.

دخترانی که به سندروم ترنر مبتلا هستند برای درمان به هورمون استروژن و هورمون درمانی های مرتبط برای رسیدن به بلوغ و توسعه اندام های جنسی نیاز دارند. هورمون درمانی استروژن معمولا در طول دوران زندگی ادامه خواهد داشت تا زمانی فرد مبتلا به سندروم ترنر به میانه سن قاعدگی برسد. مکمل های هورمون رشد که برای کودکان مبتلا به کوتولگی تجویز می شوند قد نهایی آن ها را از قد افراد بالغ مبتلا به کوتولگی بلند تر نخواهد کرد.

اختلال آکندروپلازی

مراقبت های مداوم

چکاپ های مداوم و مراقبت های منظم توسط پزشک و خانواده فرد مبتلا به کوتولگی، می توانند کیفیت زندگی زندگی او را بهبود بخشند. به دلیل گستره علائم و عوارض ناشی از این بیماری درمان ها به گونه ای انتخاب می شوند تا مشکلات را ارزیابی و به رفع آن ها بپردازند مشکلاتی از جمله عفونت گوش، تنگی نخاع یا مشکلات خواب.

افراد بالغ مبتلا به کوتولگی باید به صورت مداوم وضعیت خود را مورد بررسی قرار دهند و مشکلاتی که حین دوران زندگی ایجاد می شوند را درمان کنند.

طول دست ها و پاها

برخی از افراد مبتلا به کوتولگی راه جراحی را برای بلند کردن دست و پاهای خود انتخاب می کنند. این روش برای بسیاری از افراد مبتلا به کوتولگی بسیار بحث برانگیز می باشد زیرا با ریسک زیادی همراه است. برای انتخاب این روش به اندازه کافی تا زمانی که فرد به سن مناسب برسد صبر داشته باشید زیرا استرس های ذهنی و جسمی در این روش بسیار زیاد است پس فرد وقتی به سن مناسب برسد قدرت درک بالاتری خواهد داشت و بهتر می تواند عواطف خود را کنترل کند.

admin

پست بعدی

حد و اندازه تشویق کردن کودکان

دو آوریل 6 , 2020
آکندروپلازی شرایطی ژنتیکی ( ارثی) است که منجر به کوتاه قدی فرد می گردد و این مشکل یکی از دلایل رایج کوتاه قدی و عدم تناسب بین دست ها و پاها می باشد. متوسط قد مردان بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی 131 سانتی متر ( 52 اینچ یا 4 فوت و […]

سردبیر

جانی واتسون

ما عاشق وردپرس هستیم و برای گسترش وردپرس بین فارسی زبانان سراسر دنیا، از سال ۱۳۹۰، فعالیت خود را به‌طور جدی آغاز نمودیم و همواره برای افزایش یادگیری همزبان های عزیزمان در سراسر دنیا، برنامه های آموزشی و محصولات ویژه آماده می‌‌نماییم.

دسترسی سریع

فارسی سازی پوسته توسط: همیار وردپرس